जेनोमिक्स बियोन्ड हेल्थ - पूर्ण रिपोर्ट (अनलाइन उपलब्ध)

तपाईं GOV.UK कसरी प्रयोग गर्नुहुन्छ भन्ने कुरा बुझ्न, आफ्नो सेटिङहरू सम्झन र सरकारी सेवाहरू सुधार गर्न हामी थप कुकीहरू सेट गर्न चाहन्छौं।
तपाईंले अतिरिक्त कुकीहरू स्वीकार गर्नुभएको छ।तपाईंले ऐच्छिक कुकीहरूबाट अप्ट आउट गर्नुभएको छ।तपाईं कुनै पनि समयमा आफ्नो कुकी सेटिङहरू परिवर्तन गर्न सक्नुहुन्छ।
अन्यथा उल्लेख नगरेसम्म, यो प्रकाशन खुला सरकारी इजाजतपत्र v3.0 अन्तर्गत वितरण गरिएको छ।यो इजाजतपत्र हेर्न, Nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 मा जानुहोस् वा सूचना नीति, द नेशनल आर्काइभ्स, केव, लन्डन TW9 4DU, वा इमेलमा लेख्नुहोस्: psi@nationalarchives।govग्रेट ब्रिटेन।
यदि हामी कुनै तेस्रो पक्ष प्रतिलिपि अधिकार जानकारीको बारेमा सचेत भयौं भने, तपाईंले सम्बन्धित प्रतिलिपि अधिकार मालिकबाट अनुमति प्राप्त गर्न आवश्यक हुनेछ।
प्रकाशन https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage मा उपलब्ध छ।
DNA सबै जैविक जीवनको आधार हो र पहिलो पटक 1869 मा स्विस रसायनशास्त्री फ्रेडरिक मिशेरले पत्ता लगाएका थिए।एक शताब्दीको बढ्दो आविष्कारले जेम्स वाटसन, फ्रान्सिस क्रिक, रोजालिन्ड फ्रान्कलिन र मौरिस विल्किन्सलाई 1953 मा दुई अन्तरले जोडिएका चेनहरू मिलेर अहिलेको प्रसिद्ध "डबल हेलिक्स" मोडेलको विकास गर्न नेतृत्व गर्यो।डीएनए को संरचना को अन्तिम समझ संग, यो मानव जीनोम परियोजना द्वारा 2003 मा पूर्ण मानव जीनोम को क्रमबद्ध गर्न को लागी अझै 50 वर्ष लाग्यो।
सहस्राब्दीको मोडमा मानव जीनोमको अनुक्रम मानव जीवविज्ञानको हाम्रो बुझाइमा एउटा मोड हो।अन्तमा, हामी प्रकृतिको आनुवंशिक खाका पढ्न सक्छौं।
त्यसबेलादेखि, हामीले मानव जीनोम पढ्न प्रयोग गर्न सक्ने प्रविधिहरू द्रुत रूपमा विकसित भएका छन्।पहिलो जीनोमलाई क्रमबद्ध गर्न 13 वर्ष लाग्यो, जसको अर्थ धेरै वैज्ञानिक अध्ययनहरूले डीएनएका केही भागहरूमा मात्र केन्द्रित थिए।सम्पूर्ण मानव जीनोम अब एक दिनमा क्रमबद्ध गर्न सकिन्छ।यस सिक्वेन्सिङ टेक्नोलोजीमा भएको प्रगतिले मानव जीनोम बुझ्ने हाम्रो क्षमतामा ठूलो परिवर्तन ल्याएको छ।ठूला-ठूला वैज्ञानिक अनुसन्धानले DNA (जीन) का केही भागहरू र हाम्रा केही विशेषताहरू र विशेषताहरू बीचको सम्बन्धको हाम्रो बुझाइमा सुधार ल्याएको छ।जे होस्, विभिन्न विशेषताहरूमा जीनहरूको प्रभाव एक धेरै जटिल पजल हो: हामी प्रत्येकसँग लगभग 20,000 जीनहरू छन् जुन जटिल नेटवर्कहरूमा काम गर्दछ जसले हाम्रो लक्षणहरूलाई असर गर्छ।
आजसम्म, अनुसन्धानको फोकस स्वास्थ्य र रोगमा रहेको छ, र केही अवस्थामा हामीले महत्त्वपूर्ण प्रगति गरेका छौं।यो जहाँ जीनोमिक्स हाम्रो स्वास्थ्य र रोग प्रगति को समझ मा एक आधारभूत उपकरण बन्छ।बेलायतको विश्व-अग्रणी जीनोमिक्स पूर्वाधारले यसलाई जीनोमिक डेटा र अनुसन्धानको सन्दर्भमा विश्वको अगाडि राख्छ।
यो COVID महामारीभरि स्पष्ट भएको छ, बेलायतले SARS-CoV-2 भाइरसको जीनोम अनुक्रममा नेतृत्व गरिरहेको छ।जेनोमिक्स बेलायतको भविष्यको स्वास्थ्य सेवा प्रणालीको केन्द्रीय स्तम्भ बन्न तयार छ।यसले बढ्दो रूपमा रोगहरूको प्रारम्भिक पहिचान, दुर्लभ आनुवंशिक रोगहरूको निदान र मानिसहरूलाई राम्रो दर्जी स्वास्थ्य सेवा प्रदान गर्न मद्दत गर्नुपर्छ।
वैज्ञानिकहरूले हाम्रो DNA कसरी रोजगारी, खेलकुद र शिक्षा जस्ता स्वास्थ्य बाहेक अन्य क्षेत्रहरूमा विशेषताहरूको विस्तृत दायरासँग जोडिएको छ भनेर राम्रोसँग बुझेका छन्।यस अनुसन्धानले स्वास्थ्य अनुसन्धानको लागि विकसित जीनोमिक पूर्वाधारको प्रयोग गरेको छ, यसले मानव गुणहरूको विस्तृत दायरा कसरी गठन र विकसित हुन्छ भन्ने हाम्रो बुझाइलाई परिवर्तन गरेको छ।अस्वास्थ्यकर लक्षणहरूको हाम्रो जीनोमिक ज्ञान बढ्दै जाँदा, यो स्वस्थ लक्षणहरू भन्दा धेरै पछाडि छ।
हामीले स्वास्थ्य जीनोमिक्समा देख्ने अवसर र चुनौतीहरू, जस्तै आनुवंशिक परामर्शको आवश्यकता वा जब परीक्षणले यसको प्रयोगको औचित्य प्रमाणित गर्न पर्याप्त जानकारी प्रदान गर्दछ, गैर-स्वास्थ्य जीनोमिक्सको सम्भावित भविष्यमा एउटा झ्याल खोल्नुहोस्।
स्वास्थ्य सेवाको क्षेत्रमा जीनोमिक ज्ञानको बढ्दो प्रयोगको अतिरिक्त, बढ्दो संख्यामा मानिसहरू प्रत्यक्ष-उपभोक्ता सेवाहरू प्रदान गर्ने निजी कम्पनीहरू मार्फत जीनोमिक ज्ञानको बारेमा सचेत भइरहेका छन्।शुल्कको लागि, यी कम्पनीहरूले मानिसहरूलाई उनीहरूको पुर्खा अध्ययन गर्ने र विशेषताहरूको दायराको बारेमा जीनोमिक जानकारी प्राप्त गर्ने अवसर प्रदान गर्दछ।
अन्तर्राष्ट्रिय अनुसन्धानबाट बढ्दो ज्ञानले नयाँ प्रविधिको सफल विकासलाई सक्षम बनाएको छ, र हामीले DNA बाट मानव विशेषताहरूको भविष्यवाणी गर्न सक्ने सटीकता बढ्दै गएको छ।बुझ्न नसकिने, यो अब प्राविधिक रूपमा केहि जीनहरू सम्पादन गर्न सम्भव छ।
जीनोमिक्सले समाजका धेरै पक्षहरूलाई रूपान्तरण गर्ने क्षमता राख्दा, यसको प्रयोगले नैतिक, डेटा र सुरक्षा जोखिमहरू आउन सक्छ।राष्ट्रिय र अन्तर्राष्ट्रिय स्तरहरूमा, जीनोमिक्सको प्रयोगलाई धेरै स्वैच्छिक दिशानिर्देशहरू र सामान्य डेटा संरक्षण कानून जस्ता जेनोमिक्सका लागि विशेष गरी नभई सामान्य नियमहरूद्वारा नियमन गरिन्छ।जीनोमिक्सको शक्ति बढ्दै जाँदा र यसको प्रयोग विस्तार हुँदै जाँदा, यो दृष्टिकोणले समाजमा जीनोमिक्सलाई सुरक्षित रूपमा एकीकृत गर्न जारी राख्छ कि गर्दैन भन्ने छनोटमा सरकारहरू बढ्दो रूपमा सामना गरिरहेका छन्।पूर्वाधार र जीनोमिक्स अनुसन्धानमा बेलायतको विविध शक्तिहरू प्रयोग गर्न सरकार र उद्योगबाट समन्वयात्मक प्रयास आवश्यक पर्दछ।
यदि तपाइँ तपाइँको बच्चाले खेलकुद वा शैक्षिक मा उत्कृष्ट हुन सक्छ कि भनेर निर्धारण गर्न सक्नुहुन्छ, के तपाइँ?
यी केवल केहि प्रश्नहरू हुन् जुन हामीले निकट भविष्यमा सामना गर्ने सम्भावना छ किनकि जीनोमिक विज्ञानले हामीलाई मानव जीनोम र यसले हाम्रा विशेषताहरू र व्यवहारहरूलाई प्रभाव पार्ने भूमिकाको बारेमा थप जानकारी प्रदान गर्दछ।
मानव जीनोमको बारेमा जानकारी - यसको अद्वितीय डिओक्साइरिबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) अनुक्रम - पहिले नै केही चिकित्सा निदान गर्न र उपचार निजीकृत गर्न प्रयोग भइरहेको छ।तर हामीले यो पनि बुझ्न थालेका छौं कि कसरी जीनोमले स्वास्थ्यभन्दा बाहिरका व्यक्तिहरूको गुण र व्यवहारलाई प्रभाव पार्छ।
त्यहाँ पहिले नै प्रमाण छ कि जीनोमले गैर-स्वास्थ्य लक्षणहरू जस्तै जोखिम लिने, पदार्थ गठन र प्रयोगलाई असर गर्छ।जीनहरूले गुणहरूलाई कसरी प्रभाव पार्छ भन्ने बारे थप जान्‍दै गर्दा, हामी राम्रोसँग अनुमान गर्न सक्छौं कि कसैको जीनोम अनुक्रमको आधारमा ती लक्षणहरू कत्तिको र कुन हदसम्म विकास हुनेछ।
यसले धेरै महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू खडा गर्छ।यो जानकारी कसरी प्रयोग गरिन्छ?यसले हाम्रो समाजको लागि के अर्थ राख्छ?विभिन्न क्षेत्रहरूमा कसरी नीतिहरू समायोजन गर्न आवश्यक छ?के हामीलाई थप नियमन चाहिन्छ?हामीले उठाएका नैतिक मुद्दाहरूलाई कसरी सम्बोधन गर्ने, भेदभावका जोखिमहरू र गोपनीयतालाई सम्भावित खतराहरूलाई सम्बोधन गर्ने?
जीनोमिक्सका केही सम्भावित अनुप्रयोगहरू छोटो वा मध्यम अवधिमा साकार नहुन सक्छ, जेनोमिक जानकारी प्रयोग गर्ने नयाँ तरिकाहरू आज खोजी भइरहेको छ।यसको मतलब अब जीनोमिक्सको भविष्यको प्रयोगको भविष्यवाणी गर्ने समय हो।विज्ञान साँच्चै तयार हुनु अघि नै जेनोमिक सेवाहरू जनताको लागि उपलब्ध भएमा हामीले सम्भावित परिणामहरू पनि विचार गर्न आवश्यक छ।यसले हामीलाई जीनोमिक्सका यी नयाँ अनुप्रयोगहरूले प्रस्तुत गर्न सक्ने अवसरहरू र जोखिमहरूलाई राम्ररी विचार गर्न र प्रतिक्रियामा हामीले के गर्न सक्छौं भनेर निर्धारण गर्न अनुमति दिनेछ।
यस प्रतिवेदनले गैर-विशेषज्ञहरूलाई जीनोमिक्स परिचय गराउँछ, विज्ञान कसरी विकसित भएको छ, र विभिन्न क्षेत्रहरूमा यसको प्रभावलाई विचार गर्ने प्रयास गर्दछ।प्रतिवेदनले अहिले के भइरहेको छ र भविष्यमा के हुन सक्छ भनेर हेर्छ, र अन्वेषण गर्दछ जहाँ जीनोमिक्सको शक्तिलाई बढी अनुमान गर्न सकिन्छ।
जीनोमिक्स स्वास्थ्य नीतिको मात्र विषय होइन।यसले शिक्षा र फौजदारी न्यायदेखि रोजगारी र बीमासम्म नीतिगत क्षेत्रहरूको विस्तृत दायरालाई असर गर्न सक्छ।यो रिपोर्ट गैर-स्वास्थ्य मानव जीनोमिक्समा केन्द्रित छ।उनले कृषि, पारिस्थितिकी र सिंथेटिक जीवविज्ञानमा जीनोमको प्रयोग अन्य क्षेत्रमा यसको सम्भावित प्रयोगको चौडाइ बुझ्नको लागि पनि अन्वेषण गरिरहेका छन्।
यद्यपि, हामीले मानव जीनोमिक्सको बारेमा के थाहा पाएका धेरै जसो स्वास्थ्य र रोगमा यसको भूमिका जाँच गर्ने अनुसन्धानबाट आउँछ।स्वास्थ्य पनि एक ठाउँ हो जहाँ धेरै सम्भावित अनुप्रयोगहरू विकसित भइरहेका छन्।त्यहिँबाट हामी सुरु गर्नेछौं, र अध्याय २ र ३ ले जीनोमिक्सको विज्ञान र विकास प्रस्तुत गर्दछ।यसले जीनोमिक्सको क्षेत्रको लागि सन्दर्भ प्रदान गर्दछ र जीनोमिक्सले गैर-स्वास्थ्य क्षेत्रहरूलाई कसरी असर गर्छ भनेर बुझ्न आवश्यक प्राविधिक ज्ञान प्रदान गर्दछ।प्राविधिक पृष्ठभूमि नभएका पाठकहरूले यस रिपोर्टको मुख्य सामग्री प्रस्तुत गर्ने अध्याय 4, 5, र 6 को यो परिचय सुरक्षित रूपमा छोड्न सक्छन्।
मानिसहरू लामो समयदेखि हाम्रो आनुवंशिकी र यसले हाम्रो गठनमा खेल्ने भूमिकाबाट मोहित छन्।हामी आनुवंशिक कारकहरूले हाम्रो शारीरिक विशेषताहरू, स्वास्थ्य, व्यक्तित्व, विशेषताहरू र सीपहरू, र तिनीहरूले वातावरणीय प्रभावहरूसँग कसरी अन्तरक्रिया गर्छ भनेर बुझ्न खोज्छौं।
£4 बिलियन, पहिलो मानव जीनोम अनुक्रम (मुद्रास्फीति-समायोजित लागत) को विकास गर्न 13 वर्षको लागत र समय।
जीनोमिक्स भनेको जीवहरूको जीनोमहरूको अध्ययन हो - तिनीहरूको पूर्ण DNA अनुक्रमहरू - र कसरी हाम्रा सबै जीनहरू हाम्रो जैविक प्रणालीहरूमा सँगै काम गर्छन्।20 औं शताब्दीमा, जीनोमहरूको अध्ययन सामान्यतया जुम्ल्याहाहरूको अवलोकनहरूमा सीमित थियो जुन शारीरिक र व्यवहारिक विशेषताहरूमा आनुवंशिकता र वातावरणको भूमिका अध्ययन गर्न (वा "प्रकृति र पालनपोषण")।यद्यपि, 2000 को मध्य मानव जीनोमको पहिलो प्रकाशन र छिटो र सस्तो जीनोमिक टेक्नोलोजीहरूको विकास द्वारा चिन्हित गरिएको थियो।
यी विधिहरूको अर्थ हो कि अन्वेषकहरूले अन्ततः आनुवंशिक कोड सीधा अध्ययन गर्न सक्छन्, धेरै कम लागत र समय मा।पूरै मानव जीनोम अनुक्रमण, जुन वर्षौं लाग्थ्यो र अरबौं पाउन्ड खर्च हुन्छ, अब एक दिन भन्दा कम लाग्छ र लगभग £ 800 खर्च हुन्छ [फुटनोट 1]।अन्वेषकहरूले अब सयौं मानिसहरूको जीनोमहरू विश्लेषण गर्न सक्छन् वा हजारौं मानिसहरूको जीनोमहरूको बारेमा जानकारी समावेश गर्ने बायोबैंकहरूमा जडान गर्न सक्छन्।नतिजाको रूपमा, जीनोमिक डेटा अनुसन्धानमा प्रयोगको लागि ठूलो मात्रामा संचित भइरहेको छ।
अहिले सम्म, जीनोमिक्स मुख्यतया स्वास्थ्य सेवा र चिकित्सा अनुसन्धान मा प्रयोग गरिएको छ।उदाहरणका लागि, स्तन क्यान्सरसँग सम्बन्धित BRCA1 संस्करण जस्ता दोषपूर्ण आनुवंशिक भिन्नताहरूको उपस्थिति पहिचान गर्दै।यसले पहिले निवारक उपचारलाई अनुमति दिन सक्छ, जुन जीनोमको ज्ञान बिना सम्भव हुँदैन।यद्यपि, जीनोमिक्सको हाम्रो बुझाइमा सुधार हुँदै गएपछि, यो बढ्दो रूपमा स्पष्ट भएको छ कि जीनोमको प्रभाव स्वास्थ्य र रोगभन्दा बाहिर फैलिएको छ।
विगत २० वर्षमा, हाम्रो आनुवंशिक संरचना बुझ्ने खोजले उल्लेखनीय रूपमा प्रगति गरेको छ।हामीले जीनोमको संरचना र कार्य बुझ्न थालेका छौं, तर अझै धेरै सिक्न बाँकी छ।
हामीले 1950 को दशकदेखि थाहा पाएका छौं कि हाम्रो डीएनए अनुक्रम कोड हो जसमा हाम्रा कोशिकाहरूले कसरी प्रोटिनहरू बनाउँछन् भन्ने निर्देशनहरू समावेश गर्दछ।प्रत्येक जीन एक अलग प्रोटीनसँग मेल खान्छ जसले जीवको विशेषताहरू निर्धारण गर्दछ (जस्तै आँखाको रंग वा फूलको आकार)।DNA ले बिभिन्न संयन्त्रहरू मार्फत विशेषताहरूलाई प्रभाव पार्न सक्छ: एउटै जीनले विशेषता निर्धारण गर्न सक्छ (उदाहरणका लागि, ABO रक्त प्रकार), धेरै जीनहरूले समन्वयात्मक रूपमा कार्य गर्न सक्छन् (उदाहरणका लागि, छालाको वृद्धि र पिग्मेन्टेसन), वा केही जीनहरू ओभरल्याप गर्न सक्छन्, विभिन्न प्रकारको प्रभावलाई मास्क गर्दै। जीनहरू।जीनहरू।अन्य जीनहरू (जस्तै टाउकोपन र कपालको रंग)।
धेरैजसो लक्षणहरू धेरै (सायद हजारौं) विभिन्न DNA खण्डहरूको संयुक्त कार्यबाट प्रभावित हुन्छन्।तर हाम्रो डीएनएमा भएको उत्परिवर्तनले प्रोटिनमा परिवर्तन ल्याउँछ, जसले परिवर्तनको लक्षण निम्त्याउन सक्छ।यो जैविक परिवर्तनशीलता, विविधता र रोगको मुख्य चालक हो।उत्परिवर्तनले एक व्यक्तिलाई फाइदा वा बेफाइदा दिन सक्छ, तटस्थ परिवर्तन हुन सक्छ, वा कुनै प्रभाव छैन।तिनीहरू परिवारमा पारित हुन सक्छन् वा गर्भधारणबाट आउन सक्छन्।यद्यपि, यदि तिनीहरू वयस्कतामा देखा पर्छन् भने, यसले सामान्यतया तिनीहरूको सन्तानको सट्टा व्यक्तिहरूमा उनीहरूको एक्सपोजर सीमित गर्दछ।
विशेषताहरूमा भिन्नता एपिजेनेटिक संयन्त्रद्वारा पनि प्रभावित हुन सक्छ।तिनीहरूले जीनहरू सक्रिय वा बन्द छन् कि नियन्त्रण गर्न सक्छन्।आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूको विपरीत, तिनीहरू उल्टो र आंशिक रूपमा वातावरणमा निर्भर हुन्छन्।यसको मतलब यो हो कि विशेषताको कारण बुझ्नु भनेको आनुवंशिक अनुक्रमले प्रत्येक विशेषतालाई प्रभाव पार्ने कुरा सिक्ने मात्र होइन।यो एक व्यापक सन्दर्भमा आनुवंशिकी विचार गर्न आवश्यक छ, नेटवर्क र जीनोम भर अन्तरक्रिया, साथै वातावरण को भूमिका बुझ्न।
जीनोमिक प्रविधि एक व्यक्तिको आनुवंशिक अनुक्रम निर्धारण गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।यी विधिहरू अब धेरै अध्ययनहरूमा व्यापक रूपमा प्रयोग गरिन्छ र स्वास्थ्य वा वंश विश्लेषणको लागि व्यावसायिक कम्पनीहरूद्वारा प्रस्तावित भइरहेका छन्।कसैको आनुवंशिक अनुक्रम निर्धारण गर्न कम्पनीहरू वा अनुसन्धानकर्ताहरूले प्रयोग गर्ने विधिहरू भिन्न हुन्छन्, तर हालैसम्म, DNA माइक्रोएरेइङ भनिने प्रविधि प्रायः प्रयोग गरिन्थ्यो।माइक्रोएरेहरूले सम्पूर्ण अनुक्रम पढ्नुको सट्टा मानव जीनोमको भागहरू मापन गर्दछ।ऐतिहासिक रूपमा, माइक्रोचिपहरू अन्य विधिहरू भन्दा सरल, छिटो र सस्तो भएका छन्, तर तिनीहरूको प्रयोगमा केही सीमितताहरू छन्।
एक पटक डाटा सञ्चित भएपछि, तिनीहरू जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (वा GWAS) को प्रयोग गरेर स्केलमा अध्ययन गर्न सकिन्छ।यी अध्ययनहरूले निश्चित विशेषताहरूसँग सम्बन्धित आनुवंशिक भिन्नताहरू खोजिरहेका छन्।जे होस्, आजसम्म, सबैभन्दा ठूलो अध्ययनहरूले पनि हामीले जुम्ल्याहा अध्ययनहरूबाट अपेक्षा गर्ने तुलनामा धेरै विशेषताहरू अन्तर्निहित आनुवंशिक प्रभावहरूको एक अंश मात्र प्रकट गरेको छ।लक्षणका लागि सबै सान्दर्भिक आनुवंशिक मार्करहरू पहिचान गर्न असफल हुनुलाई "हराइरहेको सम्पदा" समस्या भनिन्छ।[फुटनोट २]
यद्यपि, सम्बन्धित आनुवंशिक भिन्नताहरू पहिचान गर्न GWAS को क्षमता थप डेटाको साथमा सुधार हुन्छ, त्यसैले अधिक जीनोमिक डेटा सङ्कलन गर्दा हेरिटबिलिटीको कमीको समस्या समाधान हुन सक्छ।
थप रूपमा, लागतहरू घट्दै जाँदा र टेक्नोलोजीमा सुधार हुँदै जाँदा, अधिक र अधिक अनुसन्धानकर्ताहरूले माइक्रोएरेको सट्टा होल जीनोम अनुक्रम भनिने प्रविधि प्रयोग गरिरहेका छन्।यसले आंशिक अनुक्रमहरूको सट्टा सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमलाई प्रत्यक्ष रूपमा पढ्छ।अनुक्रमणले माइक्रोएरेसँग सम्बन्धित धेरै सीमितताहरू पार गर्न सक्छ, फलस्वरूप धनी र अधिक जानकारीमूलक डाटा।यो डेटाले गैर-हेरिटेबिलिटीको समस्यालाई कम गर्न पनि मद्दत गरिरहेको छ, जसको मतलब हामीले विशेषताहरूलाई प्रभाव पार्न कुन जीनहरू सँगै काम गर्छन् भन्ने बारे थप जान्न थाल्यौं।
त्यस्तै गरी, हाल सार्वजनिक स्वास्थ्य उद्देश्यका लागि योजना गरिएको सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमहरूको विशाल संग्रहले अनुसन्धानको लागि धनी र अधिक भरपर्दो डाटासेटहरू प्रदान गर्नेछ।यसले स्वस्थ र अस्वस्थ लक्षणहरू अध्ययन गर्नेहरूलाई फाइदा पुर्‍याउँछ।
जसरी हामीले जीनहरूले लक्षणहरूलाई कसरी प्रभाव पार्छ भन्ने बारे थप जान्दछौं, हामी राम्रोसँग भविष्यवाणी गर्न सक्छौं कि विभिन्न जीनहरूले एक विशेष विशेषताको लागि कसरी काम गर्न सक्छन्।यो आनुवंशिक उत्तरदायित्वको एकल मापनमा बहुविध जीनहरूबाट पुष्टिभ प्रभावहरू संयोजन गरेर गरिन्छ, जसलाई पोलिजेनिक स्कोर भनिन्छ।पोलिजेनिक स्कोरहरू व्यक्तिगत आनुवंशिक मार्करहरू भन्दा एक व्यक्तिको लक्षण विकास गर्ने सम्भावनाको अधिक सटीक भविष्यवाणी गर्ने हुन्छन्।
पोलिजेनिक स्कोरहरू हाल स्वास्थ्य अनुसन्धानमा लोकप्रियता प्राप्त गर्दैछन् जसलाई व्यक्तिगत स्तरमा नैदानिक ​​​​हस्तक्षेपहरू मार्गदर्शन गर्न एक दिनको लक्ष्यको साथ प्रयोग गरिन्छ।जे होस्, पोलिजेनिक स्कोरहरू GWAS द्वारा सीमित छन्, त्यसैले धेरैले अझै पनि आफ्नो लक्षित लक्षणहरू धेरै सही रूपमा भविष्यवाणी गरेका छैनन्, र विकासको लागि पोलिजेनिक स्कोरहरूले मात्र 25% भविष्यवाणी सटीकता प्राप्त गर्दछ।[फुटनोट ३] यसको मतलब यो हो कि केही लक्षणहरूको लागि तिनीहरू रगत परीक्षण वा एमआरआई जस्ता अन्य निदान विधिहरू जत्तिकै सही नहुन सक्छन्।यद्यपि, जीनोमिक डेटामा सुधार हुँदै जाँदा, पोलिजेनिसिटी अनुमानहरूको शुद्धता पनि सुधार गर्नुपर्छ।भविष्यमा, पोलिजेनिक स्कोरहरूले परम्परागत निदान उपकरणहरू भन्दा पहिले नै क्लिनिकल जोखिममा जानकारी प्रदान गर्न सक्छ, र त्यसै गरी तिनीहरू गैर-स्वास्थ्य लक्षणहरू भविष्यवाणी गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।
तर, कुनै पनि दृष्टिकोण जस्तै, यसको सीमाहरू छन्।GWAS को मुख्य सीमा प्रयोग गरिएको डाटाको विविधता हो, जसले समग्र जनसंख्याको विविधतालाई प्रतिबिम्बित गर्दैन।अध्ययनहरूले देखाएको छ कि GWAS को 83% सम्म विशेष रूपमा युरोपेली मूलका समूहहरूमा प्रदर्शन गरिन्छ।[फुटनोट ४] यो स्पष्ट रूपमा समस्याग्रस्त छ किनभने यसको अर्थ GWAS निश्चित जनसंख्याका लागि मात्र सान्दर्भिक हुन सक्छ।तसर्थ, GWAS जनसंख्या पूर्वाग्रह परिणामहरूमा आधारित भविष्यवाणी परीक्षणहरूको विकास र प्रयोगले GWAS जनसंख्या बाहिरका मानिसहरू विरुद्ध भेदभाव निम्त्याउन सक्छ।
गैर-स्वास्थ्य लक्षणहरूको लागि, पोलिजेनिक स्कोरहरूमा आधारित भविष्यवाणीहरू हाल उपलब्ध गैर-जीनोमिक जानकारी भन्दा कम जानकारीपूर्ण छन्।उदाहरणका लागि, शैक्षिक उपलब्धिको भविष्यवाणी गर्नका लागि पोलिजेनिक स्कोरहरू (उपलब्ध सबैभन्दा शक्तिशाली पोलिजेनिक स्कोरहरू मध्ये एक) अभिभावकीय शिक्षाको सरल उपायहरू भन्दा कम जानकारीपूर्ण हुन्छन्।[फुटनोट ५] अध्ययनको स्केल र विविधता, साथै सम्पूर्ण जीनोम सिक्वेन्सिङ डेटामा आधारित अध्ययनहरू बढ्दै जाँदा पोलिजेनिक स्कोरहरूको भविष्यवाणी गर्ने शक्ति अनिवार्य रूपमा बढ्नेछ।
जीनोम अनुसन्धानले स्वास्थ्य र रोगको जीनोमिक्समा केन्द्रित छ, रोग जोखिमलाई असर गर्ने जीनोमका भागहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ।जीनोमिक्सको भूमिकाको बारेमा हामीलाई के थाहा छ त्यो रोगमा निर्भर गर्दछ।हन्टिङटन रोग जस्ता केही एकल-जीन रोगहरूको लागि, हामी तिनीहरूको जीनोमिक डेटाको आधारमा रोगको विकास गर्ने व्यक्तिको सम्भावनाको सही भविष्यवाणी गर्न सक्छौं।कोरोनरी हृदय रोग जस्ता वातावरणीय प्रभावहरूसँग मिलेर धेरै जीनहरूबाट हुने रोगहरूको लागि, जीनोमिक भविष्यवाणीहरूको शुद्धता धेरै कम थियो।प्रायजसो, रोग वा लक्षण जति जटिल हुन्छ, सही रूपमा बुझ्न र भविष्यवाणी गर्न त्यति नै गाह्रो हुन्छ।यद्यपि, अध्ययन गरिएका समूहहरू ठूला र अधिक विविध हुँदै जाँदा भविष्यवाणी गर्ने शुद्धतामा सुधार हुन्छ।
बेलायत स्वास्थ्य जीनोमिक्स अनुसन्धानमा अगाडि छ।हामीले जीनोमिक टेक्नोलोजी, अनुसन्धान डाटाबेस र कम्प्युटिङ पावरमा ठूलो पूर्वाधार विकास गरेका छौं।युकेले विश्वव्यापी जीनोम ज्ञानमा ठूलो योगदान पुर्‍याएको छ, विशेष गरी COVID-19 महामारीको समयमा जब हामीले SARS-CoV-2 भाइरस र नयाँ भेरियन्टहरूको जीनोम अनुक्रममा नेतृत्व गर्‍यौं।
जीनोम यूके जीनोमिक स्वास्थ्यको लागि बेलायतको महत्वाकांक्षी रणनीति हो, एनएचएसले दुर्लभ रोग, क्यान्सर वा संक्रामक रोगहरूको निदानको लागि नियमित क्लिनिकल हेरचाहमा जीनोम अनुक्रमलाई एकीकृत गर्दै।[फुटनोट ६]
यसले अनुसन्धानका लागि उपलब्ध मानव जीनोमको संख्यामा पनि उल्लेखनीय वृद्धि गर्नेछ।यसले फराकिलो अनुसन्धानको लागि अनुमति दिनुपर्छ र जीनोमिक्सको प्रयोगको लागि नयाँ सम्भावनाहरू खोल्नुपर्दछ।जीनोमिक डेटा र पूर्वाधारको विकासमा विश्वव्यापी नेताको रूपमा, बेलायतसँग जीनोमिक विज्ञानको नैतिकता र नियमनमा विश्वव्यापी नेता बन्ने क्षमता छ।
प्रत्यक्ष उपभोग (DTC) आनुवंशिक परीक्षण किटहरू स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूको संलग्नता बिना उपभोक्ताहरूलाई सीधै बेचिन्छन्।लार स्वाबहरू विश्लेषणको लागि पठाइन्छ, उपभोक्ताहरूलाई केही हप्तामा व्यक्तिगत स्वास्थ्य वा उत्पत्ति विश्लेषण प्रदान गर्दछ।यो बजार द्रुत रूपमा बढिरहेको छ, संसारभरका लाखौं उपभोक्ताहरूले उनीहरूको स्वास्थ्य, वंश र लक्षणहरूको आनुवंशिक पूर्वस्थितिमा अन्तरदृष्टि प्राप्त गर्न व्यावसायिक अनुक्रमको लागि DNA नमूनाहरू पेश गर्दैछन्।
प्रत्यक्ष-देखि-उपभोक्ता सेवाहरू प्रदान गर्ने केही जीनोम-आधारित विश्लेषणहरूको शुद्धता धेरै कम हुन सक्छ।परीक्षणहरूले डेटा साझेदारी, आफन्तहरूको पहिचान, र साइबर सुरक्षा प्रोटोकलहरूमा सम्भावित त्रुटिहरू मार्फत व्यक्तिगत गोपनीयतालाई पनि असर गर्न सक्छ।DTC परीक्षण कम्पनीलाई सम्पर्क गर्दा ग्राहकहरूले यी मुद्दाहरूलाई पूर्ण रूपमा बुझ्न सक्दैनन्।
गैर-चिकित्सा लक्षणहरूको लागि DTCs को जीनोमिक परीक्षण पनि धेरै हदसम्म अनियमित छ।तिनीहरू मेडिकल जीनोमिक परीक्षणलाई नियन्त्रित गर्ने कानूनभन्दा बाहिर जान्छन् र परीक्षण प्रदायकहरूको स्वैच्छिक स्व-नियमनमा भर पर्छन्।यी मध्ये धेरै कम्पनीहरू यूके बाहिर पनि आधारित छन् र यूकेमा विनियमित छैनन्।
डीएनए अनुक्रमहरू फोरेंसिक विज्ञानमा अज्ञात व्यक्तिहरूलाई पहिचान गर्न एक अद्वितीय शक्ति छ।आधारभूत DNA विश्लेषण 1984 मा DNA औंठाछापको आविष्कार पछि व्यापक रूपमा प्रयोग गरिएको छ, र UK राष्ट्रिय DNA डाटाबेस (NDNAD) मा 5.7 मिलियन व्यक्तिगत प्रोफाइलहरू र 631,000 अपराध दृश्य रेकर्डहरू छन्।[फुटनोट ८]